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兒童矮小癥的臨床表現

  1. 2019-10-15
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  家長對于孩子身材矮小的原因往往難以知道,是由于基因,生長環境,還是內分泌疾病也往往難以分辨。那么矮小癥有哪些臨床表現呢?
 
  體型正常、生長速度正常的矮小。這種癥狀下的患兒四肢均勻,與軀干相符,外觀為勻稱性矮小,且每年的生長速度正常,常見于家族性矮小癥;體型不勻稱性矮小。這類患兒外觀不勻稱性矮小,即患兒的軀干與四肢長短不成比例,常見于軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥;
 
  身高增長速度緩慢。3歲以下嬰幼兒增長速度小于7厘米/年;3歲至青春期前,增長速度小于3-5厘米/年;青春期增長速度小于5-6厘米/年,都屬于身高增長緩慢。
 
  最為常見的是這一類體型正常、生長緩慢性矮小的癥狀。比較常見的是由內分泌疾病引起,例如生長激素缺乏癥、其他有環境和精神因素引起的矮小特納綜合癥、慢性疾病(如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥等等。
 
  軟骨發育不全。軟骨發育是常見的一種先天性侏儒。出生時體征已很明顯,以侏儒顯著,典型病例為體態不勻稱,主要是四肢短,尤為上臂和股部明顯,而軀干尚屬正常;頭大,面部寬,額部和雙側頂部寬,中指與第四指分開,呈“V”型,稱“三叉手”;成人終身高,據統計男性112~136cm,女子112~136cm。
 
  治療矮小癥,現在臨床上使用的辦法是注射生長激素,這是美國食品藥品監督管理局(FDA)和中國食品藥品監督管理局(CFDA)批準治療兒童矮小癥的有效的藥品。1985年rhGH問世發展至今,人工合成的基因重組人生長激素與人腦垂體產生的生長激素的化學結構完全一樣,生理、藥理作用也保持一致,作為替代補充治療藥物,可明顯地促進矮小癥孩子的身高增長,并改善其全身各器官組織的生長發育。
 
  近20年的臨床試驗也證明,重組人生長激素的使用是安全有效的,在臨床上無論短期使用還是長期使用都無任何嚴重不良反應。同時,許多臨床試驗也證明:生長激素(GH)治療特發性矮小(ISS),在身高增長的同時,不會使孩子的骨齡加快成長,不會使骨骺提前閉合,且無青春期提前的副反應。
 
  目前國內生長激素水平也已趕超國際,已有多種劑型可供患兒選擇。例如:怕打針的患兒可以選擇短效水劑配合隱針電子筆進行注射;又或者部分患者因需要住校,每天注射不方便,就可以考慮選擇長效生長激素,一周也就注射一次,時間地點自己選擇。

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